Golfen voor 12q oude site

Op vrijdag 30 september 2022 vindt voor inmiddels de 3e keer een prachtig golfevenement plaats met als doel geld in te zamelen voor Stichting 12q. Golfclub Heelsum zal dan de banen voor ons openen.

Waar staat 12q voor?

Kort gezegd is 12q een afwijking van chromosoom 12. Dusdanig zeldzaam dat er nog geen behandelplan klaar ligt of gerichte prénatale diagnostiek bestaat zoals bij het Downsyndroom. Niet voor de vrouw die zwanger is van een kindje met deze chromosoom 12 afwijking en niet voor het (on)geboren kind. Alle bekende patiëntjes in Nederland, ruim 30, zijn jongetjes. Toeval?

Leven na de geboorte

Saskia en Sebas zijn de ouders van Tygo. Op het eerste gezicht leek er niets aan de hand te zijn maar na een aantal maanden van onzekerheid en onderzoek bleek Tygo een chromosoom 12q afwijking te hebben. Een zoektocht naar passende behandelingen werd gestart. Inmiddels is Tygo 10 jaar en zwaar gehandicapt. Het leven van Saskia, Sebas en oudste zoon Max, heeft een totaal andere wending gekregen dan bedacht was. De dagelijkse zorg is intensief. Tygo heeft een eigen manier van non-verbale communicatie en verplaatst zich met een handbewogen rolstoel. Zindelijk zal hij niet worden en voeding wordt via een maagsonde toegediend. De toekomst is een groot vraagteken. Gelukkig wordt er een ontwikkeling waargenomen in zijn motoriek en geestelijk gestel. Sinds kort heeft Tygo een loopvoorziening en van paardrijden wordt hij heel gelukkig.

Het onderzoek

In 2015 heeft Saskia de Stichting 12q opgericht met als doel 12q onder de aandacht te brengen voor gericht onderzoek en een passend behandelplan. Door sponsoren en donateurs is het inmiddels mogelijk gemaakt dat Erasmus MC in januari 2022 is gestart met een 4-jarig promotieonderzoek binnen de afdeling Klinische Genetica. Met dit onderzoek zal getracht worden het defecte gen op te sporen en aansluitend de methodieken te ontwikkelen om dit gen te kunnen herstellen. Ook zal het verloop van de afwijking na geboorte in kaart worden gebracht waardoor gerichte therapieën ingezet kunnen worden om de kwaliteit van het leven, daar waar mogelijk, te verbeteren.

Golfen voor 12q

Onderzoek kost geld. Veel geld. Voor het samenstellen en inrichten van een volwaardig onderzoeksteam is een startkapitaal van € 300.000,- nodig. Door inzamelingen en een fantastische opbrengst van de golfevents in 2017 en 2019 is een aanvangsbedrag gestort van € 140.000,-waarmee het startschot voor het onderzoek in januari 2022 werd gegeven. Met opbrengsten uit o.a. “ Golfen voor 12q” zetten we ons in om de benodigde financiën voor elkaar te krijgen. Daar hebben we hulp voor nodig. In dat kader gaat Golfclub Heelsum op vrijdag 30 september 2022 haar banen en faciliteiten openstellen voor een fantastisch benefiet golfevenement met als doel een substantiële financiële bijdrage te kunnen leveren voor 12q-onderzoek. Vrijwilligers hebben de handen ineengesloten om deze dag tot een groot succes te maken. Het programma is divers. Sportiviteit wordt geboden in een golfwedstrijd met 200 deelnemers, een golfclinic met outdooractiviteit en golfprofessional Michael Versteege zal vanaf zonsopgang tot zonsondergang de golfmarathon lopen waarin hij non-stop zoveel mogelijk holes zal spelen. Entertainment zal deze dag zeker niet ontbreken. Een spectaculaire veiling van gadgets en belevingen waar je bij wilt zijn, een loterij met geweldige prijzen, voortreffelijke catering en een heerlijk diner met als afsluiting een denderend feest. Daar wil je toch bij zijn! Vanaf april is de mogelijkheid tot inschrijving voor dit unieke golfevenement. We kijken uit naar je deelname en samen maken we er een onvergetelijke dag van!


Blijf op de hoogte via onze nieuwsbrief