Kort gezegd is 12q een afwijking van chromosoom 12. Dusdanig zeldzaam dat er nog geen behandelplan klaar ligt of gerichte prénatale diagnostiek bestaat zoals bij het Downsyndroom. Niet voor de vrouw die zwanger is van een kindje met deze chromosoom 12 afwijking en niet voor het (on)geboren kind. Alle bekende patiëntjes in Nederland, ruim 30, zijn jongetjes. Toeval?
Uiteraard wordt deze dag grotendeels gevuld door golfactiviteiten waar jouw deelname zeer gewenst is. En ook dit jaar bieden wij je de gelegenheid om met een pro mee te doen aan de wedstrijd. Maar niet alleen zal golf de dag kleuren. Verrassende momenten worden geboden door een stoere outdoor-activiteit, amusement en ook aan de inwendige mens wordt gedacht.
| vanaf 8.30u | Ontvangst met koffie op Golfbaan Heelsum |
| 10.00u | Welkomstwoord met aankondiging programma |
| 11.00u | Aanvang 18 holes golfwedstrijd (Texas Scramble) en Masterclass VIP Golf clinic met baancatering |
| 17.00u | Binnenkomst deelnemers golfdag met borrel en ontvangst avondgasten |
| 18.30u | Feestelijke binnenkomst marathongolfer Michael Versteege |
| 19.00u | Walking dinner met wervelend avondprogramma als een veiling waar ingezet kan worden op o.a. reisjes en verrassende experiences, een loterij en een swingende feestavond |
| 0.00u | Einde Golfen voor 12q 2024 |
Saskia heeft Stichting 12q opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar de zeldzame afwijking die haar zoon Tygo heeft. Tygo mist een stukje van chromosoom12q. Dit is dusdanig zeldzaam dat er geen onderzoek naar gedaan is, geen behandelplan klaar ligt of gerichte prénatale diagnostiek bestaat zoals bij het Downsyndroom. Niet voor de vrouw die zwanger is van een kindje met deze chromosoom 12 afwijking en niet voor het (on)geboren kind. Alle bekende patiëntjes in Nederland, ruim 30, zijn jongetjes. Toeval?
Stel je eens voor dat degene die jou het meeste dierbaar is, een zeldzame aandoening heeft. Zo zeldzaam dat er niets over bekend is . Geen kennis over de gevolgen, levensverwachting, behandelplannen. Helemaal niets. Ook word er geen onderzoek gedaan omdat het zo zeldzaam is. Dat is toch vreselijk?
Dit overkwam Saskia en Sebas, trotse ouders van Max en Tygo. Het leven van Saskia, Sebas en oudste zoon Max, heeft echter een totaal andere wending gekregen dan bedacht was. Tygo heeft namelijk een zeldzame aandoening. Hij is inmiddels 12 jaar en zwaar lichamelijk en verstandelijk beperkt. De dagelijkse zorg is intensief. Een zoektocht naar passende therapieën, hulpmiddelen en behandelingen is vanaf Tygo’s 1e levensjaar gestart. Om toekomstige ouders en patiënten deze soms ondraaglijke zoektocht te besparen, is Stichting 12q opgericht. Doel: geld in zamelen voor onderzoek.
Door sponsoren en donateurs is het inmiddels mogelijk gemaakt dat Erasmus MC in januari 2022 is gestart met een 4-jarig promotieonderzoek binnen de afdeling Klinische Genetica. Met dit onderzoek zal getracht worden het defecte gen op te sporen en aansluitend de methodieken te ontwikkelen om dit gen te kunnen herstellen. Ook zal het verloop van de afwijking na geboorte in kaart worden gebracht waardoor gerichte therapieën ingezet kunnen worden om de kwaliteit van het leven, te verbeteren.
Onderzoek kost geld. Veel geld. Voor het eerste 4-jarig promotieonderzoek is een startkapitaal van
€ 300.000,- nodig. Het doel van dit onderzoek is de mogelijke oorzaken van een defect op chromosoom 12q in kaart te brengen. Door inzamelingen en onder andere
de fantastische opbrengst van de golfevents in 2017, 2019 en 2022 is dit
onderzoek opgestart en is inmiddels een bedrag van € 280.000,- ingezameld.
Na dit eerste onderzoek volgt er een tweede doel; de
financiering van een onderzoek om de gevolgen van het defect in kaart te
brengen. Als duidelijk is wat de oorzaken en gevolgen zijn, dan is het
uiteindelijke doel het ontwikkelen van een handboek voor zorgverleners,
familieleden en patiënten met een defect op chromosoom 12q om zo de kwaliteit
van leven te kunnen waarborgen.
Met opbrengsten uit o.a. “ Golfen voor 12q” zetten we ons in
om de benodigde financiën voor elkaar te krijgen. Daar hebben we hulp voor
nodig. In dat kader gaat Golfclub Heelsum op vrijdag 27 september 2024 haar
banen en faciliteiten openstellen voor een fantastisch benefiet golfevenement.
Het programma is divers en spreekt tot ieders verbeelding; Sportiviteit wordt
geboden in een golfwedstrijd met 200 deelnemers, een golfclinic met
outdooractiviteit en golfprofessional Michael Versteege zal vanaf zonsopgang
tot zonsondergang de golfmarathon lopen waarin hij non-stop zoveel mogelijk
holes zal spelen. Een spectaculaire
veiling van gadgets en belevingen waar je bij wilt zijn, een loterij met
geweldige prijzen, voortreffelijke catering en een heerlijk diner met als
afsluiting een denderend feest. Daar wil je toch bij zijn!
We kijken uit naar je deelname en samen maken we er een onvergetelijke dag van. Want samen maken we het verschil!
